AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA MEFV GEN MUTASYONLARI SIKLIĞININ İNCELENMESİ

İdris Sakcak; Ferhat Bakla; Yusuf Garan; Sibel Yılmaz Öner

doi:10.5281/zenodo.10459605

Yazarlar

İdris Sakcak
Ferhat Bakla
Yusuf Garan
Sibel Yılmaz Öner

DOI:

https://doi.org/10.5281/zenodo.10459605

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi Romatoloji polikliniklerinde takip edilen Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı almış hastalardaki MEFV gen mutasyon tipleri ve dağılımını incelemektir.

Yöntem: Romatoloji polikliniklerine 2020-2022 yılları arasında başvuran, Tel-Hashomer kriterlerine göre FMF tanısı almış veya bu dönem içerisinde yeni tanı alan, birbiriyle akrabalık ilişkisi olmayan 282 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların verileri hastane veri tabanı üzerinden retrospektif olarak taranmıştır. Hastaların MEFV gen mutasyonları sistemden belirlenerek kaydedilmiştir.

Bulgular: Çalışma sonucunda hastaların sadece %26,1’inin homozigot mutasyon taşımakta olduğu görüldü. Mutasyon tipi ile cinsiyet, tanı yaşı ve tanı anındaki semptomlar açısından anlamlı bir farklılık gösterilememiştir. Hastaların son bir yıl içinde yaşadıkları atak sayısı ve mutasyon tipi arasında anlamlı farklılık yoktu. FMF tanılı hatalarda en sık rastlanılan mutasyonlar sıklık sırasına göre; M694V, R202Q, M680I, V726A, E148Q ve K695R’ dir.

Sonuç: FMF tanılı hastalarda en sık rastlanılan mutasyonlar M694V, R202Q, M680I, V726A, E148Q ve K695R’dir. Ancak mutasyonlar ile klinik bulgular arasında ilişki gösterilememiştir.

Referanslar

Bakkalloğlu A. Familial Mediterranean Fever. Pediatr Nephrol.2003; 18:853-9.

Erden G, Bal C, Torun OG, Uguz N, Yıldırımkaya M. Evaluating the Frequency of MEFV Gene in a Group of Patients with a Pre-diagnosis of Familiar Mediterranean Fever. Turk Hij Den Biyol Derg. 2008; 65(1): 1-5

Cattan D, Delpech M. Fievre mediterraneenne familiale (maladie periodique). Hepato Gastro 1996;3:369-76

The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell 1997; 90(4):797-807.

The French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. NatGenet 1997; 17: 25-31

Livneh A, Langevitz P, Zemer D et al. The changing face of Familial Mediterranean Fever. Semin Arthritis Rheum 1996;26: 612-27.

Medlej-Hashim M, Delague V, Choueri E, et al. Amyloidosis in Familial Mediterranean Fever patients:correlation with MEFV genotype and SAAI and MICA polymorphisims effects. BMC Med Genet 2004;5:1-6

Duşunsel R, Dursun I, Gündüz Z, Poyrazoğlu MH, Gürgöze MK, Dundar M. Genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever in a Turkish population. Pediatr Int 2008; 50: 208–212.

Yilmaz E, Dinçel N, Sözeri B, Ozdemir K, Bulut IK, Berdeli A, Mir MS. Familial Mediterranean fever in children from the Aegean region of Turkey: gene mutation frequencies and phenotype-genotype correlation. Turk J Med Sci. 2015;45(6): 1198-206

Tunca M, Akar S, Onen F, Ozdogan H, Kasapcopur O, Yalcinkaya F, Tutar E, Ozen S, Topaloglu R, Yilmaz E et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine 2005; 84: 1–11.

Giaglis S, Papadopoulos V, Kambas K, Doumas M, Tsironidou V, Rafail S, Kartalis, G, Speletas M, Ritis K. MEFV alterations and population genetics analysis in a large cohort of Greek patients with familial Mediterranean fever. Clin Genet 2007; 71: 458–467.

Yeşilada, E., Savacı, S., Yüksel, Ş., Gülbay, G., Otlu, G., &Kaygusuzoğlu, E. (2005). Ailesel akdeniz ateşi (fmf) düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 12(4), 235-238.

Yilmaz E, Ozen S, Balci B, Duzova A, Topaloglu R, Besbas N, Saatci U, Bakkaloglu A, Ozguc M. Mutation frequency of familial Mediterranean fever and evidence for a high carrier rate in the Turkish population. Eur J Hum Genet 2001; 9: 553555.

Solak M, Yildiz H, Koken R, Erdogan M, Eser B, Sen T, Evirgen N, Erdem S, Arikan E. Analysis of familial Mediterranean fever gene mutations in 202 patients with familial Mediterranean fever. Genet Test 2008; 12: 341–344.

Berdeli A, Mir S, Nalbantoglu S, Kutukculer N, Sozeri B, Kabasakal Y, Cam S, Solak M. Comprehensive analysis of a large-scale screen for MEFV gene mutations: do they truly provide a “heterozygote advantage” in Turkey? Genet Test MolBiomarkers 2011; 15: 475–482.